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21日中午，来自上海的黄女士夫妇带着女儿甜甜（化名）出现在会场，了解最新的罕见病基因治疗技术进展。 6岁的甜甜从一岁多开始发病，3岁才在美国波士顿儿童医院被确诊患上了一种译名为“婴儿期发作的共济失调”的罕见病。在此之前，国内从未确诊过相同病例，即使在美国，也仅确诊过一个相同病例。 由于这一种罕见病在全世界仍无药可治，甜甜只能一边通过康复理疗延缓身体机能的衰退，一边等待基因治疗技术的发展，高昂的治疗费用透支着家庭的收入。 与许多患者家庭一样，黄女士夫妇每年都会参与由患者组织、医疗专家及药企等多方参与的各类罕见病研究会议，希望得到政府、社会和医疗机构更多的关注与帮助。 羊城晚报记者了解到，目前全球已知的罕见病达7000余种，约占人类疾病的10%，其中80%是由于基因缺陷所导致的，具有遗传性。 由于患病人数少、研发成本高，目前我国对罕见病“孤儿药”的研发仍处于空白，国内罕见病患者只能依赖昂贵的进口“孤儿药”；同时，大量罕见病患者与甜甜一样，仍面临着无药可医的窘境。 在罕见病高峰论坛上，罕见病发展中心等民间机构发布了患者社群组织如何推动药物研发的相关报告，呼吁更多的患者社群组织参与罕见病“孤儿药”的研发，为政策制定提供参考。 中国财政科学研究院社会发展研究中心研究员朱坤认为，国家和社会力量亟须加快探索“多方支付”的形式，成立罕见病保障基金。 国家卫生健康委员会罕见病诊疗与保障专家委员会副主任、上海市罕见病防治基金会理事长李定国则认为，在加大保障力度的同时，政府部门也应尽快对“罕见病”进行定义，并加快罕见病防治的立法进程。
