文/姚梓婷

　　近日，一名3岁男童小杜（化名）在东莞市人民医院普济院区儿科被确诊为罕见的糖原贮积症Ⅸ型。据悉，小杜在幼儿园入园体检时发现身材矮小、肝功能异常，随后被家长带至医院进一步检查。住院期间，医生发现小杜存在运动发育轻度落后、腹胀、肝大、代谢性酸中毒、晨起空腹血糖偏低、高血脂等症状。经过综合分析，医生高度怀疑小杜患有糖原贮积症，并为其安排了基因检测。

　　在等待基因检测报告的一个月中，为了及时纠正小杜的一系列代谢问题，医生为其开出了一个简单却又十分有效的“药方”——口服生玉米淀粉代替部分主食。医生解释，生玉米淀粉治疗是肝糖原贮积症的首要、有效治疗措施，该方法始于20世纪80年代早期。生玉米淀粉可在肠道中缓慢释放葡萄糖，维持血糖稳定6～8小时，从而有效改善患儿的病情。但需注意，生玉米淀粉不可加热，也不可用热水冲泡，正确的服用方法是按1:2的比例与凉白开水混合后服用。

　　小杜的家人按照医生的嘱咐喂他服用生玉米淀粉，一个月后复查结果显示，小杜的肝功能和血脂已恢复正常，预计其身高将实现追赶性生长，各方面症状和化验异常指标均有所缓解。

　　基因检查结果出来后，小杜被确诊为糖原贮积症Ⅸ型，这是由自身基因突变所致。医生根据基因检测结果，为小杜制定了更合适的生玉米淀粉治疗方案，并调整了营养膳食方案。

　　据介绍，糖原贮积症（简称GSD）是一组因基因缺陷导致的糖原代谢途径中的酶缺乏或活性降低，从而引起机体不能正常代谢糖原，使糖原在组织（主要是肝脏、肌肉、心肌）中过多沉积的遗传代谢罕见病。人群中发病率为2.5万分之一到2万分之一。大多数为常染色体隐性遗传，少数为X连锁遗传。

　　糖原贮积症的临床表现因分型、发病年龄及器官受累程度而有所不同，主要包括频繁低血糖（如冷汗、颤抖）、肝脾肿大、生长落后、肌肉无力等症状。诊断方法通常是根据临床表现、空腹低血糖和代谢异常，并结合肌活检或肝活检初步诊断，基因检测和酶活性测定则是确诊的金标准。

　　目前，糖原贮积症虽无法根治，但早期诊断和及时干预可显著改善患者的生活质量和预后。治疗原则是将血糖维持在正常范围、纠正代谢紊乱、减少或延缓严重并发症发生。其中，饮食管理是治疗的关键，生玉米淀粉作为饮食治疗和管理的核心，可有效维持血糖稳定。此外，针对不同症状，还需进行对症治疗，如高脂血症患者可选择以麦芽糊精为主要糖类、不含乳糖的乳类；高尿酸血症患者可根据尿酸水平使用别嘌呤抑制尿酸合成等。

　　对于有家族史的夫妻，医生建议进行产前诊断，通过绒毛或羊水细胞的基因分析早期检测胎儿是否患病。此外，还可选择胚胎植入前遗传学诊断（PGD），对于接受 IVF（试管婴儿）治疗的夫妻，可通过PGD筛选健康胚胎，避免遗传性疾病传递给下一代。