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羊城晚报讯 记者郑达、通讯员姜鑫报道：能否提前知道，准妈妈肚子里的宝宝是否健康？妈妈身体健康，宝宝一定没问题吗？父母的先天缺陷会遗传给宝宝吗？……这些疑问都能在近日正式揭牌的中大五院产前诊断中心（见图， 受访者供图）找到答案。 39岁的李女士，第一个孩子已经上小学了，国家开放“二孩政策”后，因受孕困难做了试管婴儿，放置胚胎2枚，孕11+5周时双胎之一胎儿丢失，未行唐氏筛查及胎儿染色体无创DNA监测。因超声显示异常，近日，中大五院产前诊断中心为她做了羊膜腔穿刺，取出羊水，进行胎儿细胞染色体检查，最终，染色体核型分析结果为“47，XN，+21”。 “47，XN，+21综合征”（21-三体综合征），又称唐氏综合征、先天愚型或Down综合征，在正常人23对染色体的基础上多了一条21号染色体。因21号染色体三条导致的疾病，60%胎儿在宫内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍等。优生遗传咨询医生告知病情后，最终，李女士选择了引产手术。 产前诊断是指在胎儿出生前应用各种方法对某些先天性畸形或遗传性疾病作出诊断，防止具有严重遗传病、智力障碍以及先天畸形胎儿的出生。产前诊断中心根据现有的产前诊断技术主要做筛查和确诊两部分工作。 中大五院产科主任王莉表示，所有孕妇在早中孕期进行产前筛查的理念已深入人心，其中，产前筛查结果异常者、年龄大于35岁者、有遗传病家族史者是产前诊断的主要目标人群。
