|
|
医生正在实施“诺西那生钠”治疗 |
羊城晚报讯 记者林翎、通讯员周霭婷摄影报道：近年来，国家大力推进罕见病新药优先审批及财政支持力度，国家谈判后诺西那生钠的价格由原来的近70万元一支降至3万多元，加上医保还可支付大部分费用，这大大减轻了患者家庭的经济负担，使更多原本陷于绝望的病人看到治疗的希望。羊城晚报记者3月9日从中山市人民医院获悉，3月3日，中山市人民医院成功实施中山市首例“诺西那生钠”治疗。 脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的神经系统遗传性疾病，主要表现为进行性加重的四肢近端肌肉萎缩、肌力下降，是婴儿期最常见的致死性遗传病，很多患者最终死于呼吸衰竭，即使能存活至成年，大部分人亦逐渐丧失活动能力、最终需要在轮椅上度过。 既往该病长期无有效的治疗方法，给患者及其家庭造成沉重的社会、经济负担。幸运的是，2016年首个治疗SMA的药物“诺西那生钠”在美国获批，2019年正式在中国上市，让无数人看到了希望。但上市之初一针69.97万元人民币的定价，让很多家庭望而却步，无力承担长期治疗的昂贵费用。直至2021年，《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2021）》正式实施，诺西那生钠等7种罕见病药品被正式纳入医保，开启了SMA既有药可治、又治得起的时代。 2022年3月3日，中山市人民医院神经内科为一位确诊SMA的患者实施腰穿鞘注诺西那生钠治疗，使她成为中山市首例行诺西那生钠治疗的患者。M女士（化名）今年45岁，自2岁起开始被家人发现行走异常、经常跌倒，症状进行性加重，随着基因工程技术在医学中发展，2005年经基因诊断确诊为SMA，但当时并无药物可治，近三年下肢已无法活动，生活无法自理。当得知诺西那生钠正式纳入医疗保障后，中山市人民医院神经内科主任吴文军带领治疗团队对患者进行充分个体化评估，并于3月3日顺利完成腰穿加鞘内注射诺西那生钠操作。术后患者无特殊不适，于当天下午出院，疗效尚待观察。 中山市人民医院神经内科周霭婷主治医师介绍，诺西那生钠注射液是一种反义寡核苷酸药物，通过调节SMN2mRNA剪接实现增加全长SMN蛋白，从而提高SMA患儿生存率，改善SMA患者的运动功能。该药使用方法为腰椎穿刺后鞘内注射，于第0天、第14天、第28天及第63天分别予4次负荷剂量，此后每4个月给予一次维持剂量，长期用药。
