浙大联合华大等机构揭示性染色体演化奥秘

　　

　　羊城晚报讯 记者李天军报道：记者5日从深圳华大获悉，近日，浙江大学联合华大生命科学研究院等机构，利用全基因组测序数据，重构了灵长类动物性染色体的演化历程，成果于6月2日发表在《自然-生态与演化》（Nature Ecology & Evolution）。

　　人类体细胞具有46条染色体，其中44条（22对）为常染色体，而导致我们性别差异的遗传学基础就源自另外两条性染色体。女性的性染色体组成为XX，而男性则为XY，X和Y两条染色体在形态、长度等方面存在巨大差异。

　　研究人员利用测序技术，新构建了19个灵长类物种高质量X和Y性染色体序列，完全覆盖了灵长目中的所有的两个亚目（原猴亚目和简鼻亚目），有效地降低了以往灵长类性染色体研究中存在的对类人猿研究的偏向性，实现了更广泛的灵长类物种覆盖。

　　研究显示，在灵长类中最引人注意的Y基因之一是NLGN4Y——它在29个灵长类一半的物种（包括人）中都被保留了下来。值得注意的是，该基因与其X的同源基因NLGN4X间存在一个关键的氨基酸编码突变，已有报道发现这一氨基酸差异与自闭症雄性发病偏好存在关联。此次研究发现，NLGN4Y上这个氨基酸编码突变早在类人猿下目的祖先就已产生而且一直保留至今，这意味着该突变的形成可能对类人猿下目的雄性发育有重要意义，而该突变的副作用也引发了雄性自闭症发病偏好性。