广妇儿申请港澳药械通定点医院
儿童罕见病诊疗可望与国际同步

　　羊城晚报记者 张华

　　永远吃不饱、情绪不受控制……这一群因染色体基因组异常导致的罕见病，被称为普拉德-威利综合征，也称“小胖威利”综合征。2月25日，作为中国红十字基金会成长天使基金的定点医院广州市妇女儿童医疗中心（以下简称广妇儿中心）在广州市花城广场举行“为爱呐罕，让爱不凡”慈善救助仪式以及义诊，为3例“小胖威利”综合征患儿申请成长天使基金慈善救助，援助为期半年的生长激素治疗药品。

　　据悉，广妇儿中心正在积极申请，争取2024年获批港澳药械通定点医院，届时，罕见病患者将获得与国际同步的药物治疗。

　　为3位“小胖威利”患儿资助半年药品

　　家里有个吃不饱的孩子，还时不时大发脾气，这让家长不知所措。其中一位患儿妈妈告诉记者：“孩子出生没多久，我们就发现异常，一开始是肌张力低，浑身瘫软状态，后来出现发育迟缓、身材矮小。到了五六岁之后，就开始暴饮暴食。”

　　广妇儿中心遗传与内分泌科教授刘丽向记者介绍：“‘小胖威利’综合征会导致患儿肌张力低、身材矮小、性发育不全、认知障碍，因为缺乏饱腹感会导致大量进食，甚至造成威胁生命的肥胖。”

　　据悉，当天有三位2岁以下的“小胖威利”综合征患儿在现场接受援助。刘丽解释，患儿都有发育迟缓、肌力低下的症状，需要注射生长激素促进脂质代谢、肌肉和神经生长，但家庭经济拮据。

　　据悉，从2019年开始，该中心已对2周岁以下的“小胖威利”综合征患儿援助为期半年的生长激素治疗药品。截至目前，共救助16名患儿，是广州地区对该类患儿实施救助最多的医院之一。

　　长期治疗是家长们面临的挑战

　　按照日本、美国统计的发病率计算，我国“小胖威利”综合征患者超过十万人，但目前为止，已经确诊登记在册的不到2000人，大部分未确诊或者误诊。

　　刘丽介绍，从2012年开始，广妇儿中心在全国较早开始诊治“小胖威利”综合征，这是一种因15号染色体基因组父源性缺失或甲基化导致的先天性罕见病。目前已经诊治超过200多例“小胖威利”综合征患儿。

　　值得注意的是，“小胖威利”综合征患儿需要相当一段时间进行生长激素治疗，也需要全生命周期的多学科管理。这对大多数家庭以及患儿来说，是个不小的挑战。

　　有望实现国际同步先进疗法

　　“我们正在积极申请，争取2024年获批‘港澳药械通’定点医院，届时，罕见病患者将获得与国际同步的药物治疗。”广妇儿中心在近日还成立了罕见病医学诊疗中心，该院院长周文浩表示，广妇儿中心作为国家儿童区域医疗中心，将着力建设罕见病医学中心，打造罕见病诊疗研究新高地。

　　虽然罕见病中只有5%有药物治疗，但这对于家长及患者来说都弥足珍贵。在药品供应与保障层面上，《2023中国罕见病行业趋势观察报告》显示，截至2023年1月，共有199种罕见病药品在全球上市，涉及87种罕见病；其中，103种药品在中国上市，涉及47种罕见病；73种药品纳入医保，涉及31种罕见病。

　　数据说明，一方面，我国罕见病药品上市数量相对于全球情况仍有一定差距，多达40种罕见病患者面临“境外有药、境内无药”的无奈局面；另一方面，已上市药品中逾70%纳入医保，国家医保药品目录每年动态更新，不断纳入罕见病用药，到现在已初见成效。