关注罕见病 让患者不再孤单

　　羊城晚报讯 记者薛仁政，通讯员韩文青、江赟报道：2月28日是第15个国际罕见病日。罕见病是指发病率极低的疾病，又被称“孤儿病”。罕见病患者多吗？他们的生活是怎么样的?近日，羊城晚报记者从广州医科大学附属第一医院呼吸科了解到罕见病患者的相关信息。

　　病友每月治疗费需三五万元

　　“患者要用到一种叫曲前列尼尔的药物，一支高达9980元，患者每个月都需要注射2支至4支，还需要两三种其他药物联合治疗，每个月总花费需要三五万元。”广州医科大学附属第一医院、国家呼吸医学中心呼吸内科主任医师刘春丽介绍。

　　两年前，姜先生出现运动、干重活时气促的症状，起初也并未注意。症状愈发严重，姜先生感觉病情可能不简单，便急忙求医。经诊断，姜先生患上的是一种罕见病——特发性肺动脉高压。近日，姜先生病情恶化，只得住院治疗，医疗费用猛增。

　　刘春丽介绍，这种病可能会影响心肺功能、引起心衰，患者可能出现晕厥、水肿等症状，危及生命。有研究显示，特发性肺动脉高压的患者平均生存时间约为2.8年，早期治疗效果理想的话有希望存活10年以上。

　　“特发性肺动脉高压的形成原因至今不明。”刘春丽无奈地说，类似病例较为少见，医学界对其研究有限，只能用药物减缓症状恶化，并建议患者尽快进行心肺移植手术。

　　80%罕见病都与遗传相关

　　目前全球已知的罕见病有7000多种，并且在以每年250种至280种的速度递增。

　　据南方医科大学第五附属医院皮肤科主任医师孙乐栋介绍，目前我国对罕见病的定义是新生儿的发病率小于万分之一、患病率小于万分之一，且患病人数小于14万的疾病。

　　孙乐栋介绍道，罕见病大多有着三大特征：首先，罕见病以遗传为主，且患者发病年龄较小，有80%的罕见病都与遗传相关，且有60%的发病都发生在儿童身上；其次，罕见病90%以上的病情都很重，大多危及生命，有30%的罕见病患者，患病后寿命不到5年；最后，罕见病因其“罕见”而诊断困难、难以治疗，罕见病误诊率可能高达50%，诊断耗时平均达1年至3年。

　　“罕见病即使成功诊断，有药物治疗的也只占其中的1%左右。”孙乐栋介绍。

　　积极预防治疗以抗衡罕见病

　　据央视新闻报道，尽管罕见病发病率较低，但国内仍有约2000万罕见病患者，每年新增患者超过20万人。2015年至今，我国不断优化审评审批程序，制定出台一系列政策，鼓励罕见病创新药械研发和加快上市速度。2021年，中国罕见病大会召开，有40多种罕见病用药被纳入国家医保目录，涉及25种疾病。

　　一旦确诊罕见病，病人和家属应该如何应对？“最主要的就是沟通。”刘春丽建议，患者可以加入一些罕见病相关的群体，在相互鼓励的同时获取更多的病情信息。

　　孙乐栋表示，罕见病大多与遗传相关，因此建议有罕见病史的夫妇、高龄产妇积极进行三级预防，主动参与孕前检查、产前检查、新生儿筛查，尽量避免罕见病的遗传或尽早发现罕见病。