2月11日，佛山市医疗保障协会举办了“佛山市苯丙酮尿症多层次医疗保障政策探索研究项目结题会暨佛山市罕见病慈善救助和综合服务试点项目启动仪式”。

　　该项目由佛山市医疗保障协会联合北京病痛挑战公益基金会、佛山市妇幼保健院共同发起，贯彻佛山市罕见病医疗保障政策，充分发挥慈善力量参与多层次医疗保障和精细化服务的优势，发挥社会工作者资源链接和服务管理的优势，将为构建佛山罕见病患者的多层次医疗保障体系提供经验。

　　据了解，项目自今年起落地至佛山市妇幼保健院儿科门诊，目前正式进入试运行阶段，将协同市内诊疗专家、护士、医务社会工作者等组成罕见病协作团队，形成罕见病患者综合支持模式。佛山妇幼保健院副院长刘志刚表示，罕见病高发于儿童期，佛山妇幼作为佛山市妇幼保健业务指导中心，加入这个项目为罕见病患儿及家庭提供更多关爱和医疗帮助责无旁贷。

　　目前佛山妇幼儿科共确诊了28种儿童罕见病，分布在神经、内分泌、肝病、肾病等亚专科。其中，儿童神经专科借助基因检测手段已精准诊断出11种共40余例神经罕见病患儿，大部分患儿都在专科门诊中规范随诊，并得到针对性的精准治疗，很大程度改善了患儿的生活质量。罕见病多累及多脏器功能，需要多学科参与评估治疗，为使罕见病患者得到更专业的诊治，儿科牵头组建了多个儿童罕见病多学科诊治（MDT）团队：如脊髓性肌萎缩症MDT团队等。

　　截至目前，佛山妇幼已为16位SMA患儿治疗，顺利鞘注50余次诺西那生钠，并纳入规范管理，努力帮助这些罕见病患儿提高生活质量。

　　（邹一轩 张晓辉）