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马红卫每天都要给儿子做康复训练 |
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DMD患儿除了跑跳行走能力较弱外，智力上与其他孩子并没差别 |
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DMD目前无药可治，患儿吃的药只能延缓病情发展 |
文/羊城晚报记者 文聪 实习生 徐芙蓉 图/羊城晚报记者 王俊伟 羊城晚报记者见到13岁的兴兴（化名）时，他正斜坐在轮椅上，安静地摆弄着手中的玩具。看着儿子脸上那无忧无虑的笑容，他的爸爸陈文宾好想时光就此停驻，兴兴不再长大，“他患有一种目前无药可治的罕见病——杜氏肌营养不良症（DMD），现在活着的每一天，都是余生中最健康的一天！” 如今在东莞，像兴兴这样的DMD患儿已逾两百人，这个群体的家庭正抱团取暖。“六一”儿童节前夕，羊城晚报记者和致公党东莞市委会秘书长黄蔚然，东莞市政协委员、致公党东莞市委会社会服务委员会副主任李梦伟走访多个DMD患儿家庭，倾听他们的困惑和艰难。 接受现实 依靠激素和按摩延缓肌肉萎缩 与“渐冻人”“瓷娃娃”等大众熟悉的罕见病相比，DMD鲜为人知。2017年，陈文宾第一次从医生嘴里听到“DMD”时，他还不是太明白。后来查阅资料看到“没有特效药可以治愈”“患儿通常在3-4岁开始出现步态异常，10-12岁起逐渐丧失行走能力，20-30岁因心肺功能衰竭而死亡”这些介绍时，他瞬间崩溃，感觉天都塌了。 据介绍，兴兴小时候在湖南老家生活，两三岁了还走不稳，当地医生诊断为发育迟缓。因为行动不便、反应稍慢，兴兴只上了三个学期的幼儿园。2015年，陈文宾带着七岁的兴兴开始了求医问诊之路，直到两年后才被确诊DMD。 “这是一种由X染色体上的隐性基因控制的遗传病，发病率为1/7000，患儿通常都是男孩，在2018年6月8日国家卫生健康委员会等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》中位于第98项。”确诊的第一年，陈文宾查阅了大量的医学资料，现在俨然成为半个专家。对这个疾病了解越多，陈文宾就越绝望，“DMD目前无药可治，是一种100%致死致残的疾病，只能通过激素和按摩延缓肌肉萎缩。兴兴确诊时肌肉已经出现萎缩，脚部骨骼也开始变形，十岁时就不得不依靠轮椅出行。” 陈文宾坦言，前几年只要亲朋好友一问兴兴的事，他就想哭。“儿子也问过我，为什么他不能走路，我都不知道怎么回答。随着时间的推移，我慢慢接受了现实，现在我会告诉兴兴和他的两个妹妹‘哥哥腿痛不能走路’。” 每个DMD患儿家庭都经历着跟陈文宾一样的崩溃和绝望，大多数人最后选择接受现实，并让自己强大。文丹的儿子贝贝（化名）今年4岁，三年前的一次发烧，打破了原本平静而又幸福的生活。文丹说，贝贝的血常规中的肌酸激酶高出正常值几百倍，经过住院治疗，指标始终降不下来，东莞市妇幼保健院的医生怀疑可能是DMD，建议做基因检测。“拿到确诊报告后，我到处查资料，看这个病哪里能治、能不能治好，所有的答案都是‘不能治’。那段时间，我想死的心都有，后来想到了贝贝外公，他得过小儿麻痹症，虽然身体残疾，但他是一个非常乐观的人。既然他能乐观地生活下去，为什么我们不能接受这个现实呢？我们要让孩子在有限的生命里，活出价值和精彩。” 抱团取暖 52位家长在微信群互帮互助 “这是变形金刚，跟我这个是一样的，我会拼。”5月29日上午，见到黄蔚然、李梦伟送的玩具，兴兴来了兴趣。一旁的浩浩（化名）走过来，拿起变形金刚熟练地摆弄着。 浩浩今年11岁，在长安镇的一所小学读四年级。马红卫告诉记者，儿子浩浩是在2岁的时候出现行走困难，特别容易跌倒。“从发现症状到确诊，我们整整熬了四年，其间什么检查都做了，直到6岁半才在广州市儿童医院被确诊DMD。我刚开始还抱着侥幸心理，‘肌营养不良’就多补充点营养嘛，但上网一搜索，我站都站不稳了。” 由于要依靠激素延缓肌肉萎缩，浩浩每天得吃12粒药，这导致他长得比较胖，身高也停留在五年前。马红卫说：“药费大概每个月要一千多元，每年去复诊一次。很多家长都是在微信群组团购药，比医院报销后还要便宜点。” 马红卫所说的微信群名叫“莞邑MD关爱中心（精准群）”，里面52位成员都在东莞工作、生活。文丹是群主，“这个群涉及49个患儿，最大的17岁，最小的才3岁。家长们平时会在群里探讨一些治疗、报销等方面的事，偶尔也会有家长把孩子玩耍的照片发上来。艰难的路上，一同前行。” 群里每个名字的背后，都是一个关于爱与付出的故事。范胜年7岁的儿子华华（化名）是在2021年10月被确诊为DMD的，当医生说“这个病治不了，孩子到二十几岁就没了”，范胜年瘫坐在医院的楼梯间许久许久。范胜年是个坚强而又乐观的人，他说：“既然我们生了孩子就一定要为孩子负责，不能消极对待，更不能放弃孩子。从这个互帮互助群，大家得到的不仅仅是治疗经验和心得，也能从其他家庭吸收到坚持向前的正能量。” 活出精彩 每年去一个城市走一走 DMD患儿的生命可能只有短短二三十年，生命画卷还没来得及完全展开就已落幕。这个过程中，受煎熬的不只是孩子，还有他们的父母，谁也不知道，最终的那一天会何时到来。既然无法延长生命的长度，那就尽量去扩展它的宽度，这已成为众多DMD家庭的共同认识。 陈文宾平时工作很忙，只要周末有时间，就一定会推着兴兴去公园走走，“他对外人的眼光还是很介意的，有一次去超市时跟我说‘不要让其他小朋友看着我’，可是带他外出散步，他都会很开心，不会因为抗拒别人的眼光而不出去。” 桂林、南宁、上海、南京、杭州……兴兴这几年去过的城市不少，这是陈文宾给儿子许下的一个小承诺——每年去一个城市走一走。“他不像我们正常人，觉得一个地方好玩，可能还会再去。对于他来说，每去一个地方，都可能是对那个地方的一个告别。趁着现在还没有全失能，能出去就尽量带他出去走走吧。”陈文宾告诉记者。 文丹也想着每年带贝贝去外地玩一玩，“带他去见见当地的DMD病友，鼓励他更加积极地去生活。贝贝现在很会读诗，我在抖音上注册了一个‘关注DMD 让爱不止’的号，放了很多他读诗的视频，一来是想记录贝贝的成长，二来也是想借此让网友们知道，DMD这个群体是可以正常生活、学习的，希望社会不要歧视他们，应该对他们微笑、接纳。” 亟待解困 为DMD患儿争取受教育的权利 贝贝现在就读幼儿园中班，华华和浩浩也都在读小学，相比于某些DMD患儿，他们又是幸运的。 “家长要接受这个病，更要为孩子争取受教育的权利。”文丹告诉记者，很多家长哭诉，孩子因病不能入园，上学多次被劝退、遭拒。“有位家长向幼儿园园长说明了孩子的病情，园长当即拒绝接受孩子入园，除非签订协议，出现任何安全事故与园方无关。其实他们除了跑跳行走能力比较弱外，智力上与其他孩子并没有差别。” 在“莞邑MD关爱中心（精准群）”里，大家谈论最多的除了特效药和治疗方案外，就是残疾证的办理。文丹告诉记者，北京、深圳、惠州等城市的DMD患儿一经确诊便可以办理残疾证，建议东莞可以借鉴上述地区的管理办法。因为只有办理了三级及以上的残疾证，孩子们才可以享受免费的居家康复服务。“这些康复项目在医院每次要收费700多元，只能报销10%，对于行动不便的孩子们来说，去一趟也很不方便。” 目前，东莞针对特殊儿童有发放康复券之举。文丹说：“康复券现在只可用于民办康复机构，但民办康复机构没有一家拥有DMD的专业康复资质。建议可以将康复券用于公立医院并特别适用于DMD患儿群体，且申请不限患儿年龄。” 东莞市残联： 确诊患儿可就近开展残疾评定 2021年2月，在东莞市政协十三届六次会议上，政协委员首次针对DMD患者群体提交了一份提案——《关于解决杜氏肌营养不良（DMD）患者群体困难的建议》。时任东莞市政协常委的黄蔚然是这份提案的主笔者，他建议通过相关政策的制定和完善，去改善DMD患者群体的生活状况。 “2020年10月29日，我收到了患儿家长文丹的来信，看完后心情很沉重，当天就给她打电话了解详情。随后，我以政协委员的身份写了那份提案。”黄蔚然建议，可以借鉴深圳、惠州等地的做法，对已确诊的DMD患者办理残疾证，便于DMD患者持证可以获得相应的政策支持及各种惠民举措；将DMD纳入到特需门诊，为DMD患者群体开通跨地区医药报销的绿色通道，或者给予DMD患者一定的医疗补助；有针对性地向DMD患儿发放康复券，将其发放的康复券用于东莞康复医院及东莞儿童医院，让该病患者接受有效的康复治疗。 针对黄蔚然的建议，东莞市残联去年5月份回复称，对于未进行残疾评定的确诊DMD患者，可直接联系户籍园区、镇（街道）残联，就近安排社区（村）残疾人专职委员入户开展办证指引服务，协助预约评残机构开展评残；对于已经残疾评定的确诊DMD患者，由户籍园区、镇（街道）残联根据评定机构评定的残疾类别及等级，及时给予办证，并由社区（村）残疾人专职委员专职协助落实助残政策和帮扶服务。 此外，现行康复补助政策是基于《东莞市扶助残疾人办法（修订）》制定，市残联现已为DMD患者中临床表现与《办法》规定的康复补助类别相符的申请人发放了康复补助代用券，申请人可凭康复补助代用券到指定康复机构享受康复服务。
