“鸟面女孩”先天聋哑
医生助其听见世界

　　羊城晚报记者 张华 通讯员 刘文琴 邓岚岚 高敏倩

　　“婷婷，婷婷快进来……”一位眼睛和嘴巴都大大的、头型四四方方的、两边耳朵畸形的小女孩走进了中山大学孙逸仙纪念医院耳鼻喉科杨海弟教授的诊室。原来，婷婷因双耳畸形6年多，听力障碍，语言发育也相对迟缓，被父母领着四处求医。

　　进入诊室的小女孩坐立难安，不断喊出“爸爸、妈妈”等简单词汇。耳鼻喉科杨海弟教授看了看面前的女孩，考虑是“多部位畸形综合征”。在为婷婷完善了听力学、影像学、基因检测等一系列检查后，最终确诊婷婷为罕见病——“鸟面综合征”，颧骨发育畸形、下颌骨发育畸形、眼睑下斜、下眼睑缺损、嘴巴大……

　　杨海弟教授介绍，鸟面综合征是一种会引起传导性听力损失的遗传性疾病，该疾病因特殊面容似“鸟面”而得名，发病率约为1/50000。患者存在多部位畸形，但目前听力干预尤为重要，如若错过了婴幼儿这一言语发育的关键时期，将会对孩子的言语和智力发育造成较大影响。

　　一般来说，鸟面综合征患者的听力干预手段主要包括软带或植入式骨导助听装置、植入振动声桥、外耳道成形、听骨链重建等。经杨海弟教授团队的细致评估，建议婷婷右耳植入一体化骨导助听器BAHA Attract系统，一个月开机后就可正常交流，最大程度缩短康复时间，为言语发育“争分夺秒”。

　　当杨海弟教授与婷婷父母商讨了诊疗方案后，婷婷父母仿佛看到了婷婷植入BAHA Attract后顺利与父母交流的情景，但是一看治疗费用开始面露难色。了解到婷婷家里可能无法承担得起手术费用，杨海弟教授便向耳鼻喉科黄晓明主任汇报这一情况，最终医生们申请广东省中山大学孙逸仙纪念医院医学教育基金会“听见春天”医疗救助基金，为婷婷的家庭减轻经济负担。

　　在“听见春天”医疗救助基金的帮助下，婷婷的手术如期举行。术中，杨海弟教授团队为婷婷精确定位植入一体化骨导助听器BAHA Attract系统，出血量少，创伤小，仅用时30分钟。术后第四天，婷婷顺利出院。

　　据专家介绍，鸟面综合征患者的后代有50%概率患病。杨海弟教授表示，如果患者想实现“优生优育”，则需要注意首先确定致病原因，在怀孕前采用辅助生殖的方法受孕，从而减少后代患病概率；如已经怀孕，则可用产前检测确定胎儿是否患病。