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文/羊城晚报记者 余燕红 通讯员 李晓姗 5月8日，是世界地中海贫血日。广东作为地中海贫血（简称：地贫）的高发区，每6个人中即有1人为α或者β地贫基因携带者。据了解，每年新出生重型β地贫数百人，每个重型地贫家庭的传统治疗费用以百万计，给家庭造成重要的经济负担。对此，南方医科大学南方医院儿科主任医师吴学东表示，地贫可防，广泛开展地贫的婚前专项体检或产前检查，能够有效减少或避免重型地贫儿的出生。 广东地区，每6人中就有1人携带地贫基因 地中海贫血是一种遗传病。因遗传基因缺陷导致合成血红蛋白异常，进而红细胞寿命缩短、破坏加速，引起进行性溶血性贫血，临床上常见α、β两种类型。吴学东介绍，在我国，发病人群主要集中在广东、广西及周边省份，如湖南、湖北、江西、福建、四川、云南、贵州等。在广东地区，每6人中就有1人携带地中海贫血基因。 地中海贫血是如何遗传的呢？吴学东解释，若夫妇两人都不是地贫基因携带者，他们的下一代将不会带有这种基因；若夫妇只有一方是地贫基因携带者，而另一方为正常，他们的子女有50%的机会因遗传而成为地贫基因携带者；若夫妇二人都是地贫基因携带者，每次怀孕，他们的孩子将有25%的机会是正常，50%的机会成为地贫基因携带者，而有25%的机会患上重型地贫。 对此，吴学东表示，高发地人群，首先要了解自己是否为地贫基因携带者，如果已经怀孕，则要在怀孕后按时做产前检查了解自己是否是地贫高危人群。如果父母是地贫基因携带者，在做产前检查时，早孕绒毛采样检查宜在孕10周-13周进行；羊水穿刺检查宜在孕16周-22 周进行。 地贫治疗，目前只有两种方法 倘若在婚前和产前都没有做好相关检查，则需要关注新生儿出生的状况。吴学东指出，如果患儿出生后3～12个月开始出现面色苍白，容易疲倦，食欲不振，体质虚弱等症状则要及时就医。“地中海贫血会导致肝脾常肿大，发育不良和骨骼改变。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝、胰腺、脑垂体等引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，可导致患儿死亡。所以一旦发现患儿有相关情况应及时就医。” 吴学东说。 就重型地中海贫血目前的治疗而言，有定期输血加去铁治疗、造血干细胞移植两种。针对造血干细胞移植，2岁以上患者如有HlA配型相合者，可采用造血干细胞移植而达到治愈的目的。吴学东介绍，造血干细胞治疗地贫已有三十多年的历史，是目前唯一能治愈地贫和性价比最高的治疗方法。
