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羊城晚报记者 张华 广东省有约150万罕见病患者，95%的罕见病无特效药治疗，就算有药物，大部分也是极其昂贵。他们面临着无药可医和有药用不起的两种局面。 在第14届国际罕见病日来临之际，2月27日，广东省药学会第一届罕见病专家委员会成立。来自卫健委、临床、药学和医保等方面的专业人士，希望通过搭建平台，加强“三医联动”，提升罕见病的规范诊治，同时保障罕见病的用药供应，从而实现对罕见病患者“有药可寻、有药可及、药用恰当、用药精准”的有效救治。 罕见病漏诊误诊多 “月亮的孩子”“玻璃人”“蝴蝶宝贝”……你可能并不知道，这些名字分别对应的疾病分别是白化病、成骨不全症、大疱性表皮松懈症。这些罕见病，患病率仅为0.65‰-1‰，又被称为“孤儿病”。据WHO统计，全球已知的“孤儿病”有7000多种，有超过3亿名各形各异的罕见病患者，其中80%属于遗传性疾病。在我国罕见病患者约超过2000万人，广东省约150万左右。罕见病60%-70%在儿童期发病，且出生第一年后，大约35%的患儿死亡。 罕见病发病率极低，病种繁多且表型复杂，不要说基层医院的医生，就是大医院的医生也未必能做出正确诊断，造成了误诊漏诊率高、诊断周期长等困难局面。广州市妇女儿童医疗中心遗传内分泌代谢科主任张文表示，目前国内每位罕见病的平均诊断时间为七年。 无药可治或药物极贵 目前，我国罕见病药物可及性的情况不容乐观，主要体现在两个方面：无药可医和有药用不起。 广东省卫健委药事管理与药物治疗学委员会副主任委员李亦蕾指出，2018年国家发布的《第一批罕见病目录》中收录了121种罕见病，其中74种有相应治疗药物在境外上市销售，另外47种无药可治。上述罕见病中，国内仅35种有治疗药物。全部纳入医保的有17种，部分纳入医保5种，未纳入医保13种。 每一种罕见病患者少，治疗研发成本相对高，药企主动生产罕见病药物的动力不足。这些原因造成罕见病药物定价高昂。比如针对脊髓性肌萎缩症的特效药诺西那生钠注射液，一瓶就要55万元。患者需每年注射一瓶、终身用药，如果完全自费的话，一般家庭的经济负担难以承受，不少家庭只能选择放弃治疗。 建议“三医联动”保障治疗 近年来，我国对罕见病保障用药进行了探索，部分地区已进行了一些实践，并取得一定成效。罕见病的药物可及性也逐渐受到国家重视。今年1月15日召开的国务院常务会议关注了药品采购，尤其强调研究对治疗罕见病的“孤儿药”采购做出特殊安排。 目前，所有罕见病中，除血友病在诊断和治疗方面相对成熟之外，其他罕见病的防治仍亟需政府的大力扶持、医保政策的倾斜以及多部门的合作，尤其要加强“三医联动”，即医保体制改革、卫生体制改革与药品流通体制改革联动，通俗而言也就是医疗、医保、医药改革联动。 李亦蕾认为，卫健部门应加强政策引导，鼓励自主研发和加快引进境外罕见病相关创新药，牵头各地医疗机构开展罕见病防治体系建设；医保机构应完善医疗保障体系，丰富罕见病医保药品目录，提升报销比例，减轻患者负担；医疗机构则要持续推进罕见病制定诊疗标准，提升诊疗质量，建设罕见病医疗协作网，提升患者就诊率和治疗率。她建议，广东省内各市至少保证有一家罕见病定点医保药店。同时，围绕广东省14家罕见病定点医院的诊疗特色，结合罕见病病种管理，配备有针对性的治疗药物，最终实现对罕见病患者的有效救治。
