弟弟脐带血让地贫少女重获新生

　　羊城晚报记者 陈辉 实习生 吕思颖 通讯员 彭衍芬

　　15岁的重型地中海贫血（以下简称“地贫”）少女小燕，因家境贫困长期未接受规范的输血排铁治疗，体重仅50来斤。为根治地贫，近日，受热心人士帮助，小燕在深圳市儿童医院接受其弟弟的脐带血移植后重获新生。

　　5月8日是世界地贫日，广东是我国地贫高发的地区之一，专家呼吁，每个家庭都应重视产前筛查，已确诊患者须坚持规范治疗，造血干细胞移植是目前根治重型地贫的有效手段。建议家长在孩子出生时保存脐带血，作为生命的“备份”。

　　15岁少女体重才50来斤

　　来自广东梅州的小燕，3个月大时被确诊为重型地贫。据小燕爸爸回忆：“当时孩子脸色发黄、嘴唇发白、眼睛半青，带到县医院一检查，才知道孩子患地贫。”

　　由于当地治疗手段有限，加上家境贫困，小燕7岁前没有接受过规范的输血排铁治疗。“这么多年小燕虽然接受了输血，但没有进行规范排铁，导致她脾脏肿大，像孕妇一样。”小燕爸爸说，直到2018年，小燕接受脾切除手术后，才在当地媒体的帮助下，开始进行规范治疗。

　　然而，早期的不规范治疗已经严重影响到她的生长发育。深圳市儿童医院血液肿瘤科主任医师刘四喜介绍，2025年，小燕来就诊时，虽然她已15岁，但体重只有50来斤，身高仅1.4米左右，整体发育远落后于同龄人。

　　弟弟脐带血救了小燕

　　小燕家境贫困，家里全靠小燕爸爸在工地打工养家，还有两位老人需要照顾：爷爷做了心脏搭桥手术，奶奶患有脑萎缩。

　　因为长期输血，小燕身体很差。当地医院曾建议小燕爸爸，小燕须做脐带血移植手术。要么小燕去公共库配型，要么其父母再生一个孩子，用其弟弟（妹妹）的脐带血救小燕。

　　其实，小燕还有一个比她小一岁的弟弟，但当时家里没有“存脐血”的意识，没有保存其弟弟的脐带血。

　　2021年，比小燕小10岁的弟弟出生，他的脐带血存到了广东省脐血库，为这个家庭带来了转机。

　　小燕的情况经当地媒体报道后，在社会各界热心人士的帮助下，小燕的手术费用基本筹齐。但当时她体内的铁严重超标，且多项身体指标未达标。经过长时间调理，2025年5月，小燕的身体终于达到了移植标准。

　　“我们作了整体评估，认为她的身体，包括肝、肾等重要脏器功能，达到了可以移植的水平，所以计划给她做亲缘半相合造血干细胞移植，来彻底临床治愈地贫。”刘四喜介绍，“刚好其弟弟在脐血库留下了脐带血，我们就决定采用他的脐带血，加上半相合的外周血造血干细胞一起做共同移植。”

　　近日，来自弟弟的外周血和脐带血先后输注到小燕体内。目前，小燕体内的造血功能正逐步重建，恢复情况良好。

　　育龄人群需重视筛查

　　刘四喜介绍，地贫移植技术从早期的同胞全相合发展到现在的亲缘半相合移植，技术日趋成熟。目前，深圳市儿童医院造血干细胞移植中心半相合移植治疗地贫的案例已超1000例，生存率超99%，其中，大多数是半相合的外周血联合脐血移植。该中心2012年首例做这种移植手术的地贫患者，如今身体状况良好。

　　刘四喜指出，小燕因早期治疗不规范，错过了最佳生长发育时机。像小燕这样，地处偏远地区、早期缺乏产前筛查意识、家属多年后才了解到脐带血作用的案例并不少见。因此，“我们有责任在各种场合持续宣传，无论是地贫防控，还是脐血宣传，都需要全社会共同努力。”

　　广东属于地贫高发地区，地贫基因携带率约为16.8%。地贫难治但可防，通过婚前孕前筛查、产前诊断与遗传咨询、新生儿筛查与早诊早治的三级预防策略，可有效阻断重型地贫患儿的出生。专家呼吁，育龄人群需重视婚前孕前筛查和产前诊断，已确诊的地贫患者要坚持规范治疗，以改善预后、保障正常生长发育。对于重型地贫患者，造血干细胞移植是目前临床根治的有效手段，脐带血、骨髓和外周血为造血干细胞的三大来源。

　　据悉，截至4月30日，广东省脐血库已累计出库脐带血7072份，成功救助995名地中海贫血患者，其中，来自自体库的同胞、亲缘间救治达252份。