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而凭借在罕见病诊断领域的技术优势，金域医学集团的“罕见病实验诊断关键技术创新与规模应用”项目获科技进步奖一等奖。 罕见病具有高致残、致畸、致死的特点，并具有终身性，给家庭和社会带来沉重经济负担。中国人口基数大，罕见病患者约有2000万。防控罕见病的关键在于精准诊断及预防，但痛点是诊断难。临床上罕见病患者易被误诊，患者平均需花5年时间才能被确诊。 该项研究通过对生命组学单一技术创新和多组学技术整合，解决罕见病实验诊断关键技术标准化、规模化应用的问题，建立中国人群的样本库和数据库，充分挖掘数据价值从而促进技术迭代更新，取得了系列科学发现，系统性地提高罕见病的诊断水平，提升诊断效率。“目前，这一研究项目最大的意义在于创建了样本量大、病种齐全的中国人罕见病样本库和数据库。”金域医学集团董事长梁耀铭（上图，受访者供图）说。 该研究成果已通过金域医学集团37个省级医学实验室网络向全国推广和应用。截至目前，金域医学每年为80多万人次提供罕见病筛查和精准诊断，提高患者的就医可及性，帮助医生提高诊断水平，解决罕见病“诊断难、诊断贵”问题。（董柳） 本版制图/郭子君
